תסמונת ברטר היא מחלה נדירה המשפיעה על הכליות וגורמת לאובדן אשלגן, נתרן וכלור דרך השתן. מחלה זו מורידה את ריכוז הסידן בדם ומגבירה את הייצור של אלדוסטרון ורנין, הורמונים המעורבים בשליטה על לחץ הדם.
הסיבה לתסמונת ברטר היא גנטית והיא מחלה שעוברת מהורים לילדים, המגיעים לאנשים מימי ילדותם.
לתסמונת ברטר אין תרופה, אבל אם מאובחנים מוקדם, זה יכול להיות נשלט באמצעות תרופות ותוספי מינרלים.
טיפול בתסמונת ברטר
הטיפול בתסמונת ברטר הוא השימוש בתוספי אשלגן או במינרלים אחרים, כגון מגנזיום או סידן, כדי להגדיל את ריכוז החומרים הללו בדם, ואת צריכת כמויות גדולות של נוזלים, פיצוי על אובדן גדול של מים דרך השתן.
תרופות משככות אשלגן, כגון spironolactone, משמשות גם לטיפול במחלה, כמו גם תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות כגון indomethacin, אשר יש לקחת עד סוף הצמיחה כדי לאפשר התפתחות נורמלית של הפרט.
החולים צריכים לעבור בדיקות שתן, דם וכליות אולטרסאונד. זה משמש כדי לפקח על תפקוד של הכליות ואת מערכת העיכול, ומניעת את ההשפעות של טיפול על איברים אלה.
סימפטומים של תסמונת ברטר
הסימפטומים של תסמונת בארטר מופיעים מוקדם בילדות ויכולים להיות:
- תת תזונה;
- פיגור גדילה;
- חולשת שרירים;
- פיגור שכלי;
- נפח השתן מוגבר;
- צמא מאוד;
- התייבשות;
- קדחת;
- שלשולים או הקאות.
לחולים עם תסמונת ברטר יש רמות נמוכות של אשלגן, כלור, נתרן וסידן בדם, אך אין להם שינויים ברמות לחץ הדם. אנשים מסוימים עשויים להיות בעלי מאפיינים פיזיים מרמזים על המחלה, כגון פנים משולשים, מצח בולט, עיניים גדולות ואוזניים הפונות קדימה.
האבחנה של תסמונת בארטר מבוצעת על ידי הרופא האורולוגי, באמצעות הערכה של הסימפטומים של החולה ובדיקות הדם המזהות רמות לא סדירות בריכוז האשלגן וההורמונים כמו אלדוסטרון ורנין.
קישורים שימושיים:
- אדיסון: תחושת עייפות כללית
תסמונת קושינג
