תסמונת Swyer, או XY גונדאל דיסגנזה טהורה, היא מחלה נדירה שבה יש לאישה כרומוזומים של גברים ולכן בלוטות המין שלה אינן מתפתחות ואין לה דימוי נשי מאוד. הטיפול שלה נעשה עם השימוש הורמונים הנשי סינתטי לכל אורך החיים, אבל זה לא אפשרי להיכנס להריון.
סימפטומים של תסמונת סווייר
סימפטומים של תסמונת סווייר:
- היעדרות הווסת בגיל ההתבגרות;
- פיתוח השד הקטן או לא;
- הופעה נשית קטנה;
- שיער רגיל ושער הערווה;
- אולי יש קומה גבוהה;
- יש רחם רגיל או תינוקות, צינורות החצוצרות ואת החלק העליון של הנרתיק.
אבחון תסמונת Swyer
לאבחון תסמונת Swyer מומלץ לבצע בדיקות דם המראות גונדוטרופינים גבוהים ורמות מופחתות של אסטרוגן וטסטוסטרון. בנוסף, מומלץ:
- בדיקות מעבדה להקרנה של מחלות זיהומיות או אוטואימוניות,
- ניתוח של קריוטיפ,
- מחקרים מולקולריים
- ביופסיה של רקמת השחלות עשוי להיות נדרש.
בדרך כלל תסמונת זו מאובחנת בגיל ההתבגרות.
גורם לתסמונת Swyer
הסיבות לתסמונת Swyer הן גנטיות.
טיפול בתסמונת Swyer
הטיפול בתסמונת Swyer נעשה עם השימוש הורמונים סינתטיים לאורך כל החיים. תרופה זו תעשה את המראה של האישה יותר נשי, אבל לא מאפשר הריון.
סיבוך נפוץ של תסמונת Swyer הוא התפתחות של הגידול בגונדות וניתוח להסרתו מסומן כצורה של מניעה של סוג זה של סרטן.
