תלסמיה, הידועה גם בשם אנמיה הים התיכון, היא מחלה תורשתית המאופיינת על ידי פגם בסינתזת המוגלובין, וכתוצאה מכך שינויים תפקודיים. הסיבה לכך היא כי תלסמיה אחד או יותר שרשראות גלובין המרכיבים של המוגלובין מושפעים, התערבות בתהליך של העברת חמצן לרקמות.
הביטויים הקליניים של תלסמיה תלויים במספר השרשרות המושפעות ובסוג המוטציה הגנטית שעלולה להתרחש, מה שעלול להוביל לעייפות, לעכבות הצמיחה, לחמימות ולפטומגאליה, למשל.
תלסמיה היא מחלה גנטית תורשתית, לא מדבקת או נגרמת על ידי ליקויים תזונתיים, עם זאת, במקרה של סוגים מסוימים של תלסמיה הטיפול עשוי לכלול דיאטה המתאימה למקרה. ראה כיצד דיאטה תלסמיה הוא עשה.
תסמינים עיקריים
באופן כללי, הצורה הזעירה של תלסמיה, שהיא הצורה הקלה ביותר של המחלה, גורמת רק לאנמיה קלה וחיוורון, שבדרך כלל אינו נתפס על ידי המטופל. עם זאת, הצורה העיקרית, שהיא סוג החום החזק ביותר, עלולה לגרום:
- עייפות;
- עצבנות;
- מערכת חיסונית חלשה ופגיעות לזיהומים;
- צמיחה מושהית;
- לנשום קצר או חסר נשימה בקלות;
- Pallor;
- חוסר תיאבון
בנוסף, עם הזמן המחלה עלולה גם לגרום לבעיות הטחול, הכבד, הלב והעצמות, בנוסף לצהבת, שהוא צבע צהבהב של העור והעיניים.
סוגי תלסמיה
תלסמיה מחולקת אלפא ביתא על פי שרשרת גלובין מעורב. במקרה של תלפסמיה אלפא, יש ירידה או היעדר הייצור של שרשראות אלפא של המוגלובין, ואילו בביתא תלסמיה יש ירידה או היעדר הייצור של רשתות ביתא.
1. תלסמיה אלפא
זה נגרם על ידי שינוי במולקולת אלפא-גלובין של המוגלובין בדם, והוא יכול להיות מחולק:
- אלפא ת'לסמי תכונה: מאופיין anemia קלה עקב ירידה של רק אחד אלפא globin שרשרת;
- מחלת המוגלובין H: מאופיינת בהיעדר ייצור של 3 מתוך 4 גני אלפא הקשורים לאלפא אלפא, הנחשבים לאחד הצורות החמורות של המחלה;
- תסמונת העובר של המוגלובין בארט היא הסוג החמור ביותר של תלסמיה, שכן הוא מאופיין בהעדר כל גנים אלפא, וכתוצאה מכך למוות של העובר אפילו במהלך ההריון;
2. תלסמיה ביתא
זה נגרם על ידי שינוי במולקולת בטא גלובין של המוגלובין בדם, והוא יכול להיות מחולק:
- תלסמיה קטין (קטין) או תכונה ביתא תלסמית: אחת הצורות המתונות ביותר של המחלה, שבו האדם אינו מרגיש סימפטומים ולכן הוא אובחן רק לאחר בדיקות heematological. במקרה זה, לא מומלץ לבצע טיפול ספציפי לאורך כל החיים, אך הרופא עשוי להמליץ על שימוש בתוסף חומצה פולית על מנת למנוע אנמיה קלה;
- בטא-תלסמיה בינונית: גורם לאנמיה קלה עד קשה, וייתכן שיהיה צורך בחולה לקבל עירויי דם באופן ספורדי;
- בטא-תלסמיה גדולה או גדולה: זוהי התמונה הקלינית החמורה ביותר של בטא-תלסמיות, מאחר ואין ייצור בטא-גלובין, ויש צורך בחולה לקבל עירויי דם באופן קבוע כדי להפחית את דרגת האנמיה. הסימפטומים מתחילים להופיע בשנה הראשונה לחיים, מתאפיינים בחיוורון, עייפות מוגזמת, נמנום, עצבנות, עצמות בולטות של הפנים, שיניים מיושרות היטב ובטן נפוחה עקב עליה באיברים.
במקרים של תלסמיה העיקריים עשויים עדיין לראות צמיחה איטית יותר מהרגיל, גורם לילד להיות נמוך יותר ורזה מהצפוי לגיל. בנוסף, בחולים המקבלים עירוי דם רגיל, מומלץ בדרך כלל להשתמש בסמים המונעים ברזל עודף בגוף.
כיצד מתבצעת האבחון?
אבחנת הטלסמיה מתבצעת באמצעות בדיקות דם, כגון ההמוגרמה, בנוסף להמוגלובין אלקטרופורזה, שמטרתה להעריך את סוג הדם המוגלובין בדם. הנה איך לפרש אלקטרומגוגיה המוגלובין.
בדיקות גנטיות עשויות גם להתבצע כדי להעריך את הגנים האחראים על המחלה כדי להבדיל בין סוגי thalassemia.
הבדיקה של כף הרגל לא צריכה להתבצע כדי לאבחן את תלסמיה, כי בלידה ההמוגלובין במחזור הוא שונה ואין לו שינויים, להיות אפשרי אבחנה של תלסמיה רק מן החודש השלישי של החיים.
