מחלת Hartnup היא הפרעה נדירה תורשתית המאופיינת על ידי ייצור של פריחות בעור ושינויים במוח.
הפרעה זו משפיעה על האופן שבו הגוף מעבד חומצות אמינו ונושאות מחלה זו אינן יכולות לספוג כמה חומצות אמינו ברמת המעי וגם לא להמיר טריפטופן בצורה נכונה, וכתוצאה מכך להפריש אותן בכמויות מופרזות בשתן המייצרות תסמינים אופייניים במיוחד חומצות אמינו נשארות בגוף בכמויות קטנות בהרבה מאשר בקונסרברטים רגילים.
מחלת הארטנופ מתרחשת כאשר אדם יורש שני גנים הנסוגים על ההפרעה, אחד מן האב והשני מן האם.
סימפטומים של תסמונת הארטנופ
הסימפטומים של מחלת הארטנופ יכולים להיות מופעלים על ידי אור השמש, חום, תרופות ואפילו על ידי מתח נפשי או פיזי מאופיין פריחה על אזורים של הגוף חשוף לשמש.
אלה הם סימפטומים כי הם בדרך כלל נוכחים אצל אנשים עם מחלת hartnup:
- פיגור שכלי,
- קומה נמוכה,
- כאבי ראש,
- הליכה לא יציבה,
- נופל
- התעלפות
- איזו הפרעה פסיכולוגית.
תקופה של תת תזונה כמעט תמיד לפני פרק של פריחות, אשר הופכים פחות ופחות תכופות עם הגיל.
רוב הסימפטומים מופיעים באופן ספורדי והם נגרמים על ידי חוסר niacinamide.
כדי לקבוע נכונה hartnup המחלה אחד פשוט צריך לעשות בדיקת שתן, אשר כאשר חיובי לנוכחות של ההפרעה מגלה דפוס אופייני של הפרשת חומצות אמינו ומוצרים מטבוליים שלהם.
טיפול
מניעה של התקפים ותסמינים של מחלת הארטנופ יכולה להיות מושגת על ידי שמירה על תזונה נכונה ותוסף תזונתי עם ניאצינאמיד או ניאצין, שכן דיאטה עם כמות נאותה של חלבון יכול להתגבר על מחסור הנגרם על ידי ספיגת מעיים גסטרואינטסטינלית ועל ידי הפרשת יתר של חומצות אמינו בשתן.
