כיצד לזהות ולטפל תסמונת ליי

תסמונת ליי היא מחלה גנטית נדירה הגורמת להרס פרוגרסיבי של מערכת העצבים המרכזית, ובכך משפיעה על המוח, המוח או העצב האופטי, למשל.

בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים בין 3 חודשים ל 2 שנים של גיל וכוללים אובדן של יכולות מוטוריות, הקאות ואובדן תיאבון ניכר. עם זאת, במקרים נדירים יותר, תסמונת זו עשויה להופיע רק אצל מבוגרים, בסביבות גיל 30, המתפתחת לאט יותר.

לתסמונת ליי אין תרופה, אבל הסימפטומים שלה ניתנים לשליטה בתרופות או בפיזיותרפיה כדי לשפר את איכות החיים של הילד.

מהם התסמינים העיקריים

הסימפטומים הראשונים של מחלה זו בדרך כלל מתעוררים לפני גיל שנתיים עם אובדן יכולות שכבר נרכשו. לכן, בהתאם לגיל הילד, סימנים מוקדמים של התסמונת עשויים לכלול אובדן יכולת כגון החזקת הראש, סיעוד, הליכה, דיבור, ריצה או אכילה.

בנוסף, סימפטומים נפוצים אחרים כוללים:

• אובדן תיאבון;
• הקאות תכופות;
• רגזנות מוגזמת;
• עוויתות;
• התפתחות מאוחרת;
• קושי בקבלת משקל;
• ירידה בכוח בזרועות או ברגליים;
• שרירי רעידות ועוויתות;

עם התקדמות המחלה, זה עדיין נפוץ להגדיל חומצה לקטית בדם, אשר כאשר הוא בכמות גדולה, יכול להשפיע על תפקודם של איברים כמו הלב, הריאות או הכליות, גרימת קושי בנשימה או עלייה של הלב, עבור לדוגמה.

כבר כאשר הסימפטומים מופיעים בבגרות, הסימפטומים הראשונים קשורים כמעט תמיד לראייה, כולל הופעת שכבה לבנבנה שפוגעת בראייה, אובדן ראייה מתקדם או קהות (אובדן יכולת להבחין בין ירוק לאדום ). אצל מבוגרים, המחלה מתקדמת לאט יותר, ולכן, עוויתות שרירים, קשיים בתיאום תנועות ואובדן כוח רק מתחילים להופיע אחרי גיל 50.

איך עושים את הטיפול?

אין טיפול ספציפי בתסמונת ליי, ורופא הילדים צריך להתאים את הטיפול לכל ילד ולסימפטומים שלו. לכן, צוות של אנשי מקצוע עשוי להיות נדרש לטפל בכל סימפטום, כולל קרדיולוג, נוירולוג, פיזיותרפיסט, ומומחים אחרים.

עם זאת, טיפול נפוץ משותף לכל הילדים כמעט הוא תוספת ויטמין B1, שכן ויטמין זה מסייע להגן על הקרומים של נוירונים במערכת העצבים המרכזית, לעכב את מהלך המחלה ולשפר כמה תסמינים.

לפיכך, הפרוגנוזה של המחלה משתנה מאוד, בהתאם לבעיות שנגרמות על ידי המחלה בכל ילד, עם זאת, תוחלת החיים נשארת נמוכה, כי הסיכונים החמורים ביותר מסכני חיים בדרך כלל להתעורר ליד גיל ההתבגרות.

מה גורם לתסמונת

תסמונת ליי נגרמת על ידי שינוי גנטי שיכול להיות בירושה מן האב ואמא, גם אם ההורים אין את המחלה, אבל יש מקרים במשפחה. לכן מומלץ כי אנשים עם מקרים של מחלה זו במשפחה לעשות ייעוץ גנטי לפני ההריון כדי לדעת את הסיכויים של ילד עם בעיה זו.