תסמונת Blackfan-Diamond היא מחלה תורשתית, המאופיינת באנמיה, המאובחנת בדרך כלל בתוך 2 שנות החיים הראשונות. הסימפטומים העיקריים של המחלה הם pallor, אי נוחות לנשום, עייפות, חולשה, עיכוב התפתחותי ומחלות לב.
ילדים בדרך כלל יש צוואר קצר קומה קצרים. האבחנה מתבצעת באמצעות בדיקות דם, אשר לזהות את הייצור הנמוך של תאי הדם. הטיפול נעשה על פי צרכי המטופל. עירויים קורטיקוסטרואידים מסומנים באופן קבוע כדי לשמור על יציבות הפרט. אם לא מטופל, המחלה יכולה להיות חמורה יותר, המוביל לפיתוח של לוקמיה.
אולטרה-סאונד ומעקב במהלך ההריון מומלץ לכל החולים עם תסמונת Blackfan-Diamond.
