תסמונת אונדין, הידועה גם בשם תסמונת היפובנטילציה מולדת מרכזית, היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על מערכת הנשימה. אנשים עם תסמונת זו לנשום קל מאוד, במיוחד במהלך השינה, מה שגורם לירידה פתאומית בכמות החמצן ואת כמות כמות של פחמן דו חמצני בדם.
במצבים רגילים, מערכת העצבים המרכזית תפעיל תגובה אוטומטית בגוף שתכריח את האדם לנשום עמוק יותר או להתעורר, אולם, אלה הסובלים מתסמונת זו יש שינוי במערכת העצבים שמונעת תגובה אוטומטית זו. בדרך זו, חוסר חמצן מגביר, לשים את החיים בסיכון.
לכן, כדי למנוע השלכות חמורות, הסובלים מתסמונת זו צריכים לישון עם מכשיר, הנקרא CPAP, המסייע לנשום ומונע את חוסר החמצן. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש במכשיר זה במשך כל היום.
כיצד לזהות תסמונת זו
ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת זו מתעוררים זמן קצר לאחר הלידה וכוללים:
- נשימה קלה וחלשה מאוד אחרי שנרדמת.
- עור ושפתיים כחלחלים;
- עצירות;
- שינויים פתאומיים בקצב הלב ובלחץ הדם
בנוסף, כאשר לא ניתן לשלוט ברמות החמצן ביעילות, בעיות אחרות יכולות להתעורר כמו שינויים בעיניים, עיכובים בהתפתחות הנפשית, ירידה ברגישות לכאב או טמפרטורת גוף מופחתת עקב רמות חמצן נמוכות.
כיצד לבצע את האבחון
בדרך כלל האבחנה של המחלה מתבצעת באמצעות הסימנים של סימנים ותסמינים של האדם המושפע. במקרים אלה, הרופא מאשר כי אין בעיות לב או ריאות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים, וכשלון זה, את האבחנה של תסמונת אונדין.
עם זאת, אם הרופא יש שאלות על האבחון עדיין יכול לבקש בדיקה גנטית לזהות מוטציה גנטית כי קיים בכל המקרים של תסמונת זו.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול בתסמונת אונדין נעשה בדרך כלל בשימוש במכשיר הנקרא CPAP, אשר מסייע לנשימה ומונע מהחולה לנשום, ומבטיח רמות נאותות של חמצן. למידע נוסף על האופן שבו המכשיר הזה וכיצד הוא פועל.
גם במקרים חמורים ביותר שבהם יש צורך לשמור על אוורור עם מכשיר לאורך כל היום, הרופא עשוי להציע ניתוח לבצע חתך גרון קטן, המכונה tachostostomy, המאפשר התקן מחובר תמיד בצורה נוחה יותר, מבלי להשתמש במסכה, למשל.
