ציטוגנטיקה אנושית היא בדיקה שמטרתה לנתח את הכרומוזומים, ובכך לזהות שינויים כרומוזומליים הקשורים למאפיינים הקליניים של המטופל. בדיקה זו יכולה להיעשות בכל גיל, אפילו במהלך ההריון כדי לבדוק שינויים גנטיים אפשריים התינוק.
הכרומוזום הוא מבנה המורכב מ- DNA וחלבונים המופץ בתאים בזוגות, כאשר הוא בן 23 זוגות. מן הקאריוטיפ ניתן לזהות שינויים בכרומוזומים, כגון:
- שינויים נומריים המתאפיינים בעלייה או ירידה במספר הכרומוזומים, כפי שקורה בתסמונת דאון, בה נבדקת נוכחותם של שלושה כרומוזומים 21, כאשר האדם עם 47 כרומוזומים בסך הכל;
- שינויים מבניים בהם יש תחליף, חילופין או חיסול של אזור מסוים של כרומוזום, כגון תסמונת Cri-du-Chat, המאופיינת על ידי מחיקת חלק של כרומוזום 5.
ציטוגנטיקה מאפשרת לרופא ולמטופל לסקור את הגנום, ומסייעת לרופא לבצע את האבחון ולכוון את הטיפול במידת הצורך.
כאשר הוא מצוין
ניתן להצביע על בדיקה ציטוגנטית אנושית לבדיקת שינויים כרומוזומליים אפשריים, הן אצל ילדים והן אצל מבוגרים. לפיכך, ניתן לבקש לאבחן סוגים מסוימים של סרטן, בעיקר סרטן הדם, מחלות גנטיות המאופיינות בשינויים מבניים או על ידי עלייה או ירידה במספר הכרומוזומים, כגון תסמונת דאון, תסמונת Patau וסינדרום Cri-du-Chat, המכונה תסמונת קריאת מייל או חתול. למידע נוסף על תסמונת חתול מיאו.
איך זה נעשה
הבדיקה נעשית בדרך כלל מדגימת הדם. במקרה של בדיקה אצל נשים הרות שמטרתן להעריך את הכרומוזומים של העובר, נאסף מי השפיר או אפילו כמות קטנה של דם. לאחר איסוף החומר הביולוגי ושליחתו למעבדה, התאים יהיו מתורבתים כך שיתרבו ולאחר מכן יתווסף מעכב חלוקה לתאים, מה שהופך את הכרומוזום בצורתו המורכבת ביותר ואת הדמייה הטובה יותר .
בהתאם למטרת הבדיקה, טכניקות מולקולריות שונות ניתן להשתמש כדי לקבל מידע על קריוטיפ של האדם, הנפוץ ביותר להיות:
- G- תווית: היא טכניקה המשמש ביותר cytogenetics ומורכב היישום של צבע, צבע Giemsa, כדי לאפשר את הדמיה של הכרומוזומים. טכניקה זו היא יעילה מאוד כדי לזהות שינויים מספריים, בעיקר, מבניים של כרומוזום, להיות הטכניקה המולקולרית העיקרית להחיל cytogenetics לאבחון ואישור של תסמונת דאון, למשל, אשר מאופיין בנוכחות של כרומוזום נוסף;
- טכניקת דגים: היא טכניקה ספציפית ורגישה יותר, בשימוש יותר באבחון של סרטן, שכן הוא מאפשר לזהות שינויים קטנים בכרומוזומים וסידורים, מלבד זאת כדי לזהות שינויים מספריים של הכרומוזומים. למרות היותו יעיל למדי, טכניקת FISH הוא יקר יותר, כי הוא משתמש fluorescently שכותרתו בדיקות DNA, המחייב מנגנון להרים את הקרינה ולאפשר הדמיה של הכרומוזומים. בנוסף, קיימות טכניקות נגישות יותר בביולוגיה מולקולרית המאפשרות את האבחון של סרטן. למידע נוסף על האופן שבו האבחון המולקולרי נעשה.
לאחר יישום של צבע או שכותרתו מסומן, כרומוזומים מאורגנים לפי גודל זוגות, זוג האחרון המתאים המין של האדם, ולאחר מכן לעומת קריוגראם נורמלי, ובכך לאמת שינויים אפשריים.
בדיקה cytogenetic אינו דורש שום הכנה ואיסוף לא מתעכב. התוצאה, עם זאת, יכול לקחת בין 3 ל -10 ימים להשתחרר על פי המעבדה.
