אמברוזיס מולד, הידוע גם בשם ACL, תסמונת לבר או נוירופתיה אופטית תורשתית של לב, הוא מחלה ניוונית מורשת נדירה הגורמת לשינויים הדרגתיים בפעילות החשמלית של הרשתית, שהיא רקמת העין המזהה אור וצבע, מה שמוביל לאובדן חמור של ראייה מלידה ובעיות עיניים אחרות כגון רגישות לאור או קרטוקונוס, למשל.
בדרך כלל, הילד עם מחלה זו אינו מציג החמרה של הסימפטומים או ירידה בראייה לאורך זמן, אבל שומרת על רמה מוגבלת מאוד של ראייה, אשר, במקרים רבים, יכול רק לזהות תנועות בקרבת מקום, lumens ושינויים בהירות.
העיוות המולדת של לבר אינו מרפא, אבל משקפיים מיוחדים ואסטרטגיות הסתגלות אחרות יכולים לשמש כדי לנסות לשפר את חזון הילד ואת איכות חייו. לעתים קרובות, אנשים עם מקרים של מחלה זו במשפחה, צריך לעשות ייעוץ גנטי לפני שתנסה להרות.
כיצד לטפל ולחיות עם המחלה
Amaurosis המולדת לא מחמיר עם השנים, כך הילד יכול להתאים את מידת הראייה ללא קושי רב. עם זאת, במקרים מסוימים, מומלץ להשתמש משקפיים מיוחדים כדי לנסות לשפר מעט את מידת הראייה.
גם במקרים בהם הראייה קטנה מאוד, כדאי ללמוד ברייל, לקרוא ספרים, או להשתמש בכלב מדריך כדי להסתובב ברחוב, למשל.
בנוסף, רופא הילדים יכול גם להמליץ על שימוש במחשבים המותאמים לאנשים עם ראייה מופחתת מאוד, על מנת להקל על התפתחות הילד ולאפשר אינטראקציה עם ילדים אחרים. סוג זה של מכשיר שימושי במיוחד בבית הספר, כך הילד יכול ללמוד באותו קצב כמו שלו / שלה לכיתה.
הסימפטומים העיקריים וכיצד לזהות
תסמינים של amaurosis של מולד נפוצים הנפוצים ביותר סביב גיל 1 וכוללים:
- קושי לתפוס חפצים קרובים;
- קושי לזהות פרצופים מוכרים כאשר הם מתרחקים;
- תנועות לא נורמליות של העיניים;
- רגישות לאור;
- אפילפסיה;
- עיכוב בפיתוח המנוע.
מחלה זו לא ניתן לזהות במהלך ההריון ולא גורם לשינויים במבנה העין. בדרך זו, רופא הילדים או רופא העיניים יכול לעשות כמה בדיקות כדי לחסל היפותזות אחרות שעלולות לגרום לתסמינים.
בכל מקרה של חשד לבעיות ראייה אצל התינוק מומלץ להתייעץ עם רופא הילדים לביצוע בדיקות ראייה, כגון אלקטרטינוגרפיה, כדי לאבחן את הבעיה וליזום טיפול מתאים.
איך לחלות
זוהי מחלה תורשתית ולכן מועברת מהורים לילדים. עם זאת, כדי שזה יקרה, שני ההורים צריכים להיות גן מחלה, וזה לא חובה כי כל אחד מהם פיתחו את המחלה.
לכן, זה נפוץ עבור משפחות לא נוכח מקרים של המחלה במשך כמה דורות, שכן יש רק 25% של המחלה.
