מחלה מיטוכונדריאלית אין לה תרופה כי זה שינוי גנטי שבו התאים של האתרים המושפעים לא יכולים לשרוד כי המיטוכונדריה, אשר אחראים לתמיכה האנרגיה והישרדות של התאים, לא לתפקד כראוי, גרימת תקלה של האיברים שנפגעו, כגון המוח, העיניים או השרירים, ויכול לגרום לעיוורון או פיגור שכלי, למשל.
בהתאם לכל מקרה, הגנטיקאי עשוי לרשום תוספי ויטמינים או תרופות ספציפיות עבור כל סימפטום תפקוד לקוי של המיטוכונדריה.
מה לעשות כדי להשלים את הטיפול
ישנם כמה אמצעי זהירות פשוטים להשלים טיפול רפואי להקל על הסימפטומים של תפקוד המיטוכונדריאלי כגון:
- הימנע מצום במשך יותר מ -8 שעות : חולים עם מחלות מטבוליות, כגון מחלת המיטוכונדריה, צריכים להימנע מלהישאר זמן רב מדי ללא מזון, אפילו בלילה, ומומלץ לאכול חטיף עשיר בפחמימות מורכבות כגון לחם עם חמאת בוטנים לפני של שינה;
- אין לחשוף את הקור : בקרת טמפרטורת הגוף משתנה במחלה המיטוכונדריאלית, ולכן חשוב להימנע מאובדן חום בימים קרים מאוד, המכסים את החלקים החשופים של הגוף בבגדים נאותים;
- להפחית את השימוש של שומנים בתזונה : מחלה מטבולית מקטין את שריפת שומנים, אשר יכול לגרום הצטברות של שומן הגוף. לכן, חשוב להפחית את הצריכה של ארוחות שמן שנעשו עם שמן וחמאה, כמו גם גבינות צהובות, למשל. הנה דוגמה של דיאטה דלת שומן: דיאטה לשומן בכבד.
- להפחית את צריכת מזונות עם ויטמין C : כמו כתום, תות או קיווי, בארוחות עם רמה גבוהה של ברזל, כמו בשר אדום, מאז עודף של ברזל יכול לגרום לפציעות המיטוכונדריה. למידע נוסף על מזונות אלה: מזונות עשירים בויטמין C.
- הימנע הצריכה של ajinomoto : הוא בדרך כלל נוכח מזונות מתועשים, כגון שבבי תפוחי אדמה מרקים אבקה או משומר, למשל. Ajinomoto עשוי גם להיות ידוע בשם מונוסודיום גלוטמט ולכן מומלץ לקרוא תוויות מזון. ראה מזונות אחרים עם חומר זה ב: Ajinomoto.
עם זאת, אמצעי זהירות אלה אינם מחליפים את הטיפול שנקבע על ידי הרופא, ויש צורך לקחת את התרופה שנקבעה על ידי הרופא בצורה נכונה, אשר עשויים להיות תרופות אנטיאפילפטיות, כגון דיאזפאם או קרבמזפין, כדי למנוע את ההתקפים של התקפים, למשל.
סימפטומים של מחלת המיטוכונדריה
הסימפטומים של מחלת המיטוכונדריה תלויים באתרי הגוף הנגוע, הנפוצים ביותר להיות:
סימפטומים של מחלת המיטוכונדריה במוח
- התפתחות מאוחרת;
- פיגור שכלי;
- אפילפסיה;
- אוטיזם;
- מיגרנות תכופות;
- דמנציה.
תסמינים של מחלת המיטוכונדריה בשרירים
- עייפות מוגזמת;
- כאבי שרירים;
- התכווצויות תכופות;
- תסמונת המעי הרגיז.
תסמינים של מחלת המיטוכונדריה בעיניים
- ירידה ביכולת הראייה;
- פזילה;
- עיוורון.
בנוסף, תסמינים אחרים כגון קושי בקבלת משקל, הקאות, קומת קומה ובעיות חמורות באיברים מסוימים כגון הלב, הכבד, הכליות והלבלב עשויים להופיע גם כן.
תסמינים של מחלה מיטוכונדריאלית עשויים להתרחש אצל המבוגר או מיד לאחר הלידה, שכן היא בדרך כלל מחלה גנטית שעוברת מן האם לילד במהלך ההריון, להיות ירושה מצד האם. אז כאשר האישה יש מחלה המיטוכונדריה ורוצה להיכנס להריון צריך לעשות ייעוץ גנטי.
אבחון מחלת המיטוכונדריה
כדי לבצע את האבחון של מחלת המיטוכונדריה, על הגנטיקאי לבצע בדיקות דם ספציפיות כגון אנזימי כבד, לקטט, פירואט או כמות חומצות אמינו בפלסמה, למשל, מלבד ביצוע ביופסיה של שרירים וטומוגרפיה ממוחשבת כדי למנוע בעיות בריאותיות אפשריות אחרות אשר עשוי להיות מפעיל את תחילת הסימפטומים.
