סיסטיק פיברוזיס מאופיין בעיקר על ידי סימפטומים הקשורים למערכת הנשימה, כגון קשיי נשימה, קוצר נשימה ודלקות בדרכי הנשימה תכופות. בנוסף, ייתכנו תסמינים במערכת העיכול, כגון ייצור של עצמות מגושמות, שמנוני, ריח מסריח ועצירות, למשל.
הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל להתעורר במהלך הילדות או בחיים הבוגרים יש לטפל כמו גם אפשרי כדי למנוע התקדמות ולהקל על הסימפטומים. להבין כיצד הטיפול נעשה עבור סיסטיק פיברוזיס.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית תורשתית המאופיינת בהפקת הפרשות עבות מאוד המצטברות בריאה ובמערכת העיכול, ומפריעות באיכות החיים של האדם. למידע נוסף על סיסטיק פיברוזיס.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות, אך עשויים להשתנות מאדם לאדם ומידת ההתאמה של המטופל לטיפול. הסימפטום האופייני ביותר של סיסטיק פיברוזיס הוא הצטברות של ריר בדרכי הנשימה, אשר מעדיף את הצטברות של מיקרואורגניזמים ואת הישנות גבוהה יותר של זיהומים בדרכי הנשימה.
הסימפטומים העיקריים הקשורים סיסטיק פיברוזיס הם:
תסמיני נשימה
- תחושת קוצר נשימה;
- שיעול מתמשך, ייתכן שיש ליחה או דם;
- צפצופים;
- קושי לנשום לאחר התרגיל;
- סינוסיטיס כרונית;
- דלקת ריאות תדירות ברונכיטיס;
- זיהומים חוזרים ונשנים של הריאות;
- גיבוש של פוליפים האף, אשר מתאים לצמיחה חריגה של הרקמות בטנה האף. להבין מה פוליפ האף וכיצד לטפל בו.
תסמיני מערכת העיכול
- ריח חריף, מגושם ושמנוני;
- קושי בקבלת משקל;
- משקל מתחת לנורמלי;
- עצירות תכופה;
- קושי של צמיחה;
- תזונה מתמשכת.
בנוסף לתסמינים אלו, שכיח עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש כאב במפרקים, הצטברות הסוכר בדם ואת מלוח זיעה, למשל, אשר מעדיף התייבשות.
סיסטיק פיברוזיס וסוכרת
למרות שאחוז האנשים לפתח סוכרת עקב סיסטיק פיברוזיס נמוך, זה אפשרי. זאת בשל פיברוזיס פרוגרסיבי של הלבלב עקב כמות גדולה של ריר, אשר גורם לבלב לייצר פחות אינסולין, וכתוצאה מכך ריכוזים גבוהים יותר של הסוכר בדם וכתוצאה מכך סוכרת.
כיצד לאבחן פיברוזיס פיברוזיס
אבחנה של סיסטיק פיברוזיס יכול להתבצע בלידה באמצעות הבדיקה של כף הרגל. עם זאת, כדי לאשר את האבחון יש צורך לבצע את בדיקת הזיעה בדיקות גנטיות המאפשרים לזהות את המוטציה האחראית על המחלה.
בנוסף, יתכן כי בדיקת המוביל, אשר מאמת את הסיכון של בני הזוג שיש להם ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, מבוצעת בעיקר על ידי אנשים שיש להם היסטוריה של המחלה במשפחה.
כאשר האדם אינו מאובחן בלידה או בחודשים הראשונים של החיים, האבחנה יכולה להיעשות באמצעות בדיקות דם לצורך בדיקות עבור המוטציה האופיינית של המחלה, או על ידי דגימות של חומר מן הגרון במטרה לאמת את נוכחותם של חיידקים ובכך לאפשר את האבחון, בנוסף בדיקות דם כדי להעריך כמה אנזימים ספציפיים.
בדיקות תפקוד ריאתי, כמו גם צילומי רנטגן חזה או סריקת CT, עשויים להיות מסודרים על ידי הרופא. בדיקות אלו מסודרות בדרך כלל עבור מתבגרים ומבוגרים עם תסמינים נשימתיים כרוניים.
