בדיקה גנטית לסרטן השד: מה זה ואיך זה נעשה

מחיר המבחן הגנטי

בדיקות גנטיות יקר כי זה נעשה בעזרת ציוד המדינה- of-the-art של רגישות וספציפיות גבוהה. לפיכך, בהתאם למעבדה שבה הוא מבוצע, הבדיקה הגנטית יכולה לעלות בין $ 1500 ל- R $ 7, 000, 000 והוא אינו נכלל בקופות החולים, עם זאת, ניתן לקבל אישור לבדיקה על ידי SUS באמצעות אישור מיוחד.

מתי לעשות

הבדיקה הגנטית לסרטן השד היא בדיקה של אונקולוג, מססטולוג או גנטיקאי, שנעשו מניתוח של דגימת דם ומומלץ לאנשים שיש להם בני משפחה שאובחנו עם סרטן השד, נקבה או זכר, לפני גיל 50 או סרטן השחלות בכל גיל. באמצעות בדיקה זו, ניתן לדעת אם יש מוטציות קיימות BRCA1 או BRCA2, ולכן, ניתן לאמת את הסיכוי לפתח סרטן השד.

בדרך כלל, כאשר המוטציות מצוינות בגנים אלה, האדם עשוי לפתח סרטן השד לאורך כל החיים. זה תלוי את הרופא כדי לזהות את הסיכון של ביטוי של המחלה, כך צעדים מניעה מאומצים על פי הסיכון לפתח את המחלה.

איך זה נעשה

המבחן הגנטי לסרטן השד נעשה מניתוח מדגם דם קטן, שנשלח למעבדה לניתוח. כדי לעשות את הבדיקה לא צריך הכנה מיוחדת צום ולא גורם לכאב, ביותר שיכול לקרות הוא אי נוחות קלה בזמן האוסף.

בדיקה זו היא המטרה העיקרית להעריך את הגנים BRCA1 ו- BRCA2, שהם גנים מדכאי גידול, כלומר, הם מונעים מהתאים הסרטניים להתרבות. עם זאת, כאשר יש מוטציה בחלק מהגנים האלה, הפונקציה של עצירת או עיכוב התפתחות הגידול נפגעת, עם התפשטות של תאים סרטניים, וכתוצאה מכך, התפתחות של סרטן.

סוג המתודולוגיה והמוטציה הנחקרת מוגדר על ידי הרופא, וניתן להצביע על כך:

רצף שלם, שבו כל הגנום של האדם נראה, להיות אפשרי לזהות את כל המוטציות שיש לו;

רצף הגנום, שבו רק אזורים ספציפיים של ה- DNA הם רצף, זיהוי מוטציות הנוכחות באזורים אלה;

בדיקת מוטציה ספציפית, שבה הרופא מצביע על המוטציה שברצונו לדעת, ובדיקות ספציפיות מבוצעות על מנת לזהות את המוטציה הרצויה, שיטה זו מתאימה ביותר לאנשים שיש להם קרובי משפחה עם שינוי גנטי שכבר מזוהה עבור סרטן השד;

מבודד החדרה ומחקרי מחקר, שבו שינויים גנים ספציפיים מאומתים, להיות מתודולוגיה זו מתאימה יותר עבור אלה שכבר עשו את רצף אבל צריך להשלים.

התוצאה של הבדיקה הגנטית נשלחת לרופא והדו"ח כולל את שיטת האיתור וכן את נוכחות הגנים והמוטציה שזוהתה, אם קיימת. בנוסף, בהתאם למתודולוגיה בשימוש, ניתן להודיע בדוח כמה המוטציה או הגן בא לידי ביטוי, אשר עשוי לעזור לרופא כדי לאמת את הסיכון לפתח סרטן השד. למידע נוסף על אבחון מולקולרי.

תוצאות אפשריות

תוצאות הבדיקה נשלחות לרופא בדו"ח, אשר עשוי להיות חיובי או שלילי. המבחן הגנטי הוא אמר להיות חיובי כאשר נוכחות של מוטציה מאומת לפחות אחד הגנים, אבל לא בהכרח מציין אם או לא האדם יהיה סרטן, ולא הגיל שבו הוא עשוי להתרחש, הדורשים בדיקה כמותית.

עם זאת, כאשר מוטציה בגן BRCA1 מזוהה, למשל, קיים סיכוי של עד 81% של התפתחות סרטן השד, ומומלץ כי האדם יבצע בדיקת MRI מדי שנה, בנוסף ליכולת לבצע כריתת שד כצורה של מניעה.

המבחן הגנטי השלילי הוא אחד שבו לא נמצאה מוטציה בגנים המנותחים, אך עדיין יש סיכוי לפתח סרטן, אם כי הוא נמוך מאוד, בדיקה רפואית יש צורך באמצעות בדיקות קבועות. היכרות עם בדיקות אחרות המאשרות את סרטן השד.