כיצד לזהות תסמונת רט

תסמונת רט, המכונה גם hyperammonemia cerebro-trophic, היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים, המשפיעה כמעט אך ורק על בנות.

ילדים עם תסמונת רט חדלים לשחק, הופכים מבודדים ומאבדים את המיומנויות הלומדות שלהם, כגון הליכה, דיבור או אפילו העברת ידיהם המניעות תנועות לא רצונית של הידיים האופייניות למחלה.

לתסמונת רט אין תרופה, אך ניתן לשלוט בה עם השימוש בתרופות שמפחיתים התקפים, ספסטיות ונשימה, למשל. אבל פיזיותרפיה גירוי פסיכומוטוריים הם לעזר רב, ועדיף להתבצע מדי יום.

מאפייני תסמונת רט

למרות הסימפטומים שרוב למשוך את תשומת הלב של ההורים מופיעים רק לאחר 6 חודשים של חיים, התינוק עם תסמונת רט מציג היפוטוניה, ניתן לראות על ידי ההורים והמשפחה, כמו תינוק מאוד "נחמד" וקל לטפל.

תסמונת זו מתפתחת ב 4 שלבים ולפעמים האבחון מגיע רק בסביבות גיל שנה, או מאוחר יותר, בהתאם לסימנים שכל ילד מציג.

השלב הראשון מתרחש בין 6 ל -18 חודשי חיים, וישנם:

• עצור בהתפתחות הילד;
• המערכת הסיפלית אינה עוקבת אחר עקומת הצמיחה הרגילה;
• ירידה בריבית אצל אנשים אחרים או ילדים, עם נטייה לבודד את עצמם.

השלב השני, מתרחש 3 שנים יכול להימשך שבועות או חודשים:

• הילד בוכה הרבה, אפילו ללא סיבה נראית לעין;
• הילד תמיד נשאר נסער;
• תנועות חוזרות ונשנות מתעוררות עם הידיים;
• שינויים נשימתיים מופיעים, עם עצירת נשימה במהלך היום, רגע של עלייה בשיעור הנשימה;
• התקפים והתקפי אפילפסיה לאורך כל היום;
• הפרעות שינה עשויות להיות שכיחות;
• הילד שכבר דיבר, יכול להפסיק לדבר לגמרי.

השלב השלישי, המתרחש סביב 2 ו -10 שנים:

• ייתכן שיש שיפור כלשהו בסימפטומים שהוצגו עד כה, והילד עשוי לגלות עניין באחרים;
• הקושי להזיז את תא המטען ניכר, יש קושי באיזון העמידה;
• ספסטיות עשויה להיות נוכחת;
• יש התפתחות של עקמת שפוגעת בתפקוד הריאה;
• זה נפוץ לטחון שיניים במהלך השינה;
• האכלה יכולה להיות נורמלית ומשקל הילד נוטה להיות נורמלי, עם עלייה במשקל קל;
• הילד עלול להיות קצר נשימה, לבלוע אוויר, ויש לו יותר מדי רוק.

השלב הרביעי, המתרחש סביב גיל 10, הוא:

• תנועה איטית החמרה של עקמת;
• מחסור נפשי הופך להיות חמור;
• ילדים שהיו מסוגלים ללכת לאבד את היכולת ואת הצורך בכיסא גלגלים.

ילדים אשר יכולים ללמוד ללכת עדיין יש קצת קושי להסתובב בדרך כלל לעלות על בהונותיהם או לקחת את הצעדים הראשונים שלהם בחזרה. חוץ מזה, הם לא יוכלו להגיע לשום מקום, והליכתם נראית חסרת תכלית משום שהיא לא הולכת לפגוש אדם אחר, או לחפש צעצועים, למשל.

כיצד מתבצעת האבחון?

האבחנה נעשית על ידי הרופא הנוירופדי, אשר ינתח כל ילד בפירוט, על פי הסימנים שהוצגו. עבור אבחון, לפחות המאפיינים הבאים חייבים להיות שנצפו:

• התפתחות כנראה נורמלי עד 5 חודשים של חיים;
• גודל ראש נורמלי בלידה, אבל זה לא ללוות את המדידה האידיאלית של 5 חודשים של החיים;
• אובדן יכולת להזיז את הידיים בדרך כלל סביב 24 ו -30 חודשים, מה שמוביל תנועות בלתי מבוקרות כגון פיתול או הבאת ידיים אל פה;
• הילד מפסיק לתקשר עם אנשים אחרים עם תחילת הסימפטומים האלה;
• חוסר תיאום של תנועות המטען והליכה לא מתואמת;
• הילד אינו מדבר, אינו יכול לבטא את עצמו כאשר הוא רוצה משהו ואינו מבין כאשר אנו משוחחים איתו;
• עיכוב רציני בפיתוח, עם ישיבה, זחילה, דיבור והליכה הרבה יותר מאוחר מהצפוי.

שיטה נוספת, מהימנה יותר, לדעת אם תסמונת זו באמת היא על ידי בדיקה גנטית, שכן כ -80% מהילדים עם תסמונת רט קלאסית יש מוטציות בגן MECP2. בדיקה זו לא יכולה להיעשות על ידי SUS, אבל זה לא יכול להיות נדחתה על ידי תוכניות בריאות פרטיות, ואם זה קורה זה צריך להיות מוגש לבית המשפט.

תוחלת חיים

ילדים שאובחנו עם תסמונת רט יכולים לחיות זמן רב, כשהם עוברים את גיל 35, אך עלולים לסבול ממוות פתאומי במהלך השינה בעודם תינוקות. כמה תנאים שמעדיפים סיבוכים חמורים שעלולים להיות קטלניים כוללים נוכחות של זיהומים, מחלות נשימה המתפתחות עקב עקמת והרחבת ריאה ירודה.

הילד יכול ללכת לבית הספר וללמוד דברים מסוימים, אבל באופן אידיאלי הם צריכים להיות משולבים בחינוך מיוחד, שם נוכחותם לא למשוך תשומת לב רבה, אשר יכול לעכב את האינטראקציה שלהם עם אחרים.

מה גורם לתסמונת רט

תסמונת רט היא מחלה גנטית וילדים מושפעים בדרך כלל הם היחידים במשפחה, אלא אם כן יש להם אח תאום, שכנראה תהיה אותה מחלה. מחלה זו אינה קשורה לכל יחס אשר נלקח על ידי ההורים, ולכן, הם לא צריכים להרגיש אשמה.

טיפול בתסמונת רט

הטיפול צריך להיעשות על ידי רופא הילדים עד לילד 18 שנים חייב להיות ואחריו על ידי רופא כללי או נוירולוג.

ההתייעצויות צריכות להתבצע כל 6 חודשים, ובמסגרתן ניתן להבחין בסימנים החיוניים, הגובה, המשקל, התקינות של התרופה, הערכת התפתחות הילד, שינויים בעור כנוכחות של פצעי דקוביטוס, שהם פצעי השיניים העלולים להידבק. את הסיכון למוות. היבטים אחרים שעשויים להיות חשובים הם הערכת הפיתוח של מערכת הנשימה והמחזור.

פיזיותרפיה צריכה להתבצע לאורך כל חייו של האדם עם תסמונת רט והם שימושיים לשיפור הטון, יציבה, נשימה וטכניקות כגון Bobath עשוי לשמש כדי לסייע בפיתוח הילד.

ניתוחים גירוי פסיכומוטוריים ניתן לבצע על 3 פעמים בשבוע ועשויים לסייע בפיתוח המנוע, להקטין את חומרת עקמת, שליטה ריר, אינטראקציה חברתית, למשל. המטפל יכול להצביע על כמה תרגילים שניתן לבצע בבית על ידי ההורים, כך שהגירוי הנוירולוגי והמנוע מתבצע מדי יום.

אדם עם תסמונת רט בבית הוא משימה מייגעת וקשה. הורים יכולים להיות שחוקים מאוד מבחינה רגשית ולכן מומלץ להיות ואחריו פסיכולוגים שיכולים לעזור להתמודד עם הרגשות שלהם.